Nuovi studi USI sui disturbi di insonnia, sindrome da insufficienza di sonno e narcolessia

L'Università della Svizzera italiana (USI) fornisce il suo contributo alla ricerca sul sonno e alle problematiche a esso correlate grazie alle ricerche e alle pubblicazioni del Prof. Emiliano Albanese, Professore ordinario della Facoltà di scienze biomediche dell'USI, e del Professor Mauro Manconi, Professore titolare della Facoltà di scienze biomediche dell'USI.

Lo studio del Professor Emiliano Albanese, intitolato "Epidemiology and burden of chronic insomnia disorder in Europe: an analysis of the 2020 National Health and Wellness Survey", mira ad approfondire la conoscenza del disturbo cronico di insonnia (in inglese Chronic insomnia disorder, CID), del quale, sebbene sia considerato un problema di salute a livello mondiale, ancora non si conosce effettivamente la portata. Con il termine insonnia ci si riferisce in genere a tre principali sintomi notturni: difficoltà ad addormentarsi, difficoltà a rimanere addormentati o risveglio mattutino precoce con incapacità di riprendere sonno; la diagnosi di CID avviene in presenza di ulteriori fattori (ad esempio la frequenza dei sintomi, la loro durata nel tempo o l'assenza di possibili fattori scatenanti alternativi all'insonnia). L'obiettivo dello studio è quello di comprendere l'impatto a livello economico e sociale/umano del CID; per farlo sono stati raccolti i dati relativi a pazienti provenienti da cinque Paesi europei: Francia, Germania, Italia, Spagna e Regno Unito. È emerso che tra il 5.5% e il 6.7% della popolazione ha sofferto di insonnia; questa patologia colpisce maggiormente le donne, le persone di mezzà età e gli anziani e le persone in sovrappeso. Sono stati inoltre indagati gli effetti del CID sulla qualità di vita correlata alla salute, la produttività lavorativa e il ricorso al sistema sanitario. I risultati hanno mostrato "un'associazione significativa e graduale tra l'impatto umanistico ed economico dell'insonnia e la gravità della condizione". Lo studio, pubblicato sul Journal of Medical Economics 2024, ha visto la partecipazione di numerosi altri ricercatori.

Il primo dei due studi a cui ha partecipato il Professor Mauro Manconi si intitola invece "Clinical and instrumental features in 82 patients with insufficient sleep syndrome" e concerne un'altra patologia del sonno molto diffusa ma poco indagata: la sindrome da insufficienza di sonno (in inglese Insufficient sleep syndrome, ISS). Essa si manifesta quando, continuativamente, un individuo non riesce a dormire a sufficienza per garantirsi un corretto livello di veglia e vigilanza durante il giorno. Lo studio si prefigge di fornire una valutazione clinica e strumentale completa di un'ampia casistica di pazienti affetti da ISS; ai partecipanti è stato chiesto di tenere un diario sul quale annotare i loro periodi di sonno, distinguendo tra giorni lavorativi e fine settimana. È emerso che la ISS colpisce maggiormente adulti di mezza età, con un'attività lavorativa, attualmente o precedentemente integrati in un contesto familiare. Non sono state rilevate differenze significative tra i due sessi. È inoltre emersa una correlazione tra la ISS e la presenza di altri problemi di salute (88% dei casi) o altri disturbi del sonno (47.6% dei casi). La percentuale di partecipanti nei quali sono state riscontrate depressione (17%) e ansia (8,5%) è risultata superiore a quella attesa per un gruppo di giovani adulti occupati, suggerendo "un'associazione della ISS con questi disturbi e forse implicando una patofisiologia comune, sia a livello biologico sia a livello psicologico". Ancora, lo studio ha mostrato una percezione errata da parte di chi è affetto da ISS del proprio sonno e la tendenza a compensare la carenza di riposo durante la settimana posticipando l'ora del risveglio durante il weekend. Lo studio ha permesso di ipotizzare che le problematiche associate alla ISS "dipendono principalmente dall'irregolarità, dalla frammentazione e dalla bassa qualità del sonno, e non da un numero complessivamente ridotto di ore di sonno".

Lo studio è stato condotto da ricercatori dell'USI, dell'Istituto di Neuroscienze cliniche della Svizzera Italiana (EOC) e dell'Ospedale universitario di Ginevra (Dipartimento di psichiatria); è stato pubblicato sul Journal of Sleep Research.

Il secondo studio al quale il Professor Manconi ha preso parte, intitolato "Idling for Decades: A European Study on Risk Factors Associated with the Delay Before a Narcolepsy Diagnosis", indaga il ritardo diagnostico della narcolessia di tipo 1 nel corso degli anni (1990-2018) e i fattori a esso associati in Europa. La narcolessia è una patologia cronica che colpisce tra lo 0.02% e lo 0.07% della popolazione e si caratterizza per episodi di sonno diurno imperativo. La maggioranza dei partecipanti allo studio ha vissuto i primi episodi associati al disturbo tra i 10 e i 20 anni, tuttavia la diagnosi di narcolessia richiede spesso molto tempo per essere formulata. "Il lungo ritardo diagnostico nella narcolessia può portare a un sostanziale onere medico e socioeconomico causato da diagnosi errate, esposizione a farmaci inappropriati, visite cliniche multiple, riduzione della qualità di vita e della produttività dei pazienti, scarso rendimento scolastico, aumento della disoccupazione, assenteismo e impatto negativo sulla famiglia dei pazienti". Lo studio ha dimostrato che il ritardo diagnostico non dipende né dal Paese né dal sesso, mentre può essere influenzato dall'età (la diagnosi è più tardiva nei bambini e negli adolescenti), dalle condizioni sociali e dalla gravità della patologia (sintomi gravi facilitano la diagnosi). Negli ultimi trent'anni il ritardo diagnostico in Europa è rimasto stabile, ciò suggerisce, come rilevato dallo studio, la necessità di investire nello sviluppo di nuove tecnologie in grado di permettere una diagnosi precoce della narcolessia.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature and Science of Sleep, ha visto la partecipazione di numerosi altri ricercatori.