All'IRB un laboratorio per dare speranza a chi soffre di una malattia rara

Il 28 febbraio, in occasione del Rare Disease Day, presso l'Ospedale Civico di Lugano si svolgerà un incontro dedicato alle malattie rare organizzato dall'Ente Ospedaliero Cantonale (EOC) nel corso del quale interverrà - tra gli altri - il Dottor Maurizio Molinari, Direttore di laboratorio dell'Istituto di ricerca in biomedicina (IRB, affiliato all'Università della Svizzera italiana), intervistato per l'occasione da La Domenica.

Le cosiddette malattie rare non sono poi così poco frequenti: ogni minuto nel mondo nascono 10 bambini colpiti da una malattia rara. Molte di queste patologie hanno cause genetiche e sono ereditarie e, secondo l’Istituto Universitario di Medicina Sociale e Preventiva di Losanna, colpiscono il 7,2% della popolazione del nostro Paese. Ciò equivale a circa 650’000 persone in Svizzera e 25’000 persone in Ticino.

Le malattie rare sono difficili da diagnosticare, invalidanti e spesso caratterizzate da un progressivo e irreversibile peggioramento delle condizioni di salute del paziente. Inoltre, le famiglie devono lottare per farsi riconoscere il rimborso di almeno una parte dei costi sanitari e per aver accesso ai medicamenti, a volte già approvati nei Paesi confinanti ma non ancora nel nostro. E che dire delle difficoltà nell’individuare strutture in grado di aiutare i genitori a gestire il bimbo malato?

Per affrontare efficacemente tutti questi aspetti, come spiegato dal Dottor Maurizio Molinari, sarebbe necessario che tutti i gruppi di interesse (i malati e le loro famiglie, le associazioni che ne difendono gli interessi, i medici e i ricercatori) coordinassero le loro attività. Già più di 10 anni fa la Politica si è accorta che i Paesi confinanti (Italia, Germania e Francia) erano più organizzati rispetto alla Svizzera per quanto riguarda il supporto alla ricerca scientifica, l’assistenza medica ai malati, la tutela legale e sociale di persone e famiglie toccate dal problema. Se è vero che nel 2014 la Confederazione ha finalmente lanciato "Il Piano Nazionale Malattie Rare”, questa iniziativa non ha poi ricevuto una copertura finanziaria che ne permettesse l’attuazione, come ha spiegato il Direttore di laboratorio dell'IRB. Solo l’anno scorso è nato un programma che coinvolge Università, Universitätsspital e Kinderspital di Zurigo e che mira ad integrare la pratica clinica con la formazione e la ricerca in campo biomedico, etico, legale e sociale. Si chiama Itinerare e ha aperto una strada che si pensa di percorrere anche nella Svizzera romanda, dove l’Università di Ginevra si sta muovendo nella stessa direzione, che sarebbe auspicabile percorrere anche in Ticino per mettere in rete la ricerca, la clinica, le associazioni dei pazienti e le famiglie e creare un circolo virtuoso, che garantisca da una parte l’arrivo di finanziamenti (e qui la ricerca dovrebbe fare da volano), e dall’altra l’indispensabile miglioramento degli aspetti diagnostici, lo sviluppo di nuove terapie e il supporto alle famiglie.

Come puntualizzato dal Dottor Maurizio Molinari, la definizione di malattia rara è fuorviante: una malattia è infatti considerata tale se colpisce meno di un nuovo nato su 2000, tuttavia, poiché le patologie rare sono più di 8000, è facile capire come le persone coinvolte da questi disturbi siano in realtà moltissime. "Un errore che viene fatto, a mio avviso, è quello di considerare le malattie rare singolarmente. Ognuna di esse ha un numero esiguo di pazienti, ciò che porta al poco interesse a finanziare ricerche tendenti a migliorarne la diagnosi o a trovare terapie che, se non riescono a curare la malattia, almeno ne ritardino il decorso migliorando la qualità di vita del paziente. Dal punto di vista del medico, un bimbo affetto da distrofia muscolare ha sintomatologia, problemi e trattamenti diversi da quelli di un bimbo con la fibrosi cistica. La distrofia muscolare colpisce i muscoli, la fibrosi cistica i polmoni. Eppure, a livello cellulare, le due malattie (e moltissime altre malattie rare) sono molto più simili di quello che si è portati a pensare. Sono causate da una proteina che non riesce a piegarsi correttamente all’interno delle nostre cellule e non può quindi funzionare a dovere. Nel caso della distrofia, la proteina difettosa servirebbe a formare i muscoli, nel caso della fibrosi cistica a proteggere il tessuto polmonare. Se il problema viene visto in questa prospettiva, non guardando alle macroscopiche differenze esistenti tra pazienti colpiti da malattie diverse, ma alla similitudine a livello cellulare dei processi che portano alle malattie, il nostro ruolo di ricercatori, meglio, di biologi cellulari, appare più chiaro: dobbiamo capire come funzionano le nostre cellule per aiutarle poi a risolvere i problemi causati dalla produzione di proteine sbagliate. Si chiama 'ricerca fondamentale'. Nel nostro laboratorio non lavoriamo con pazienti o con modelli animali. Lavoriamo con cellule che vivono e si riproducono in scatolette di plastica" ha aggiunto il Dottor Maurizio Molinari.

Nei laboratori dell'IRB le ricerche vengono condotte, a livello cellulare, su gruppi di malattie piuttosto che su patologie singole. "In laboratori come il mio si studiano i meccanismi che le nostre cellule utilizzano per produrre le proteine, e i meccanismi che vengono attivati per distruggere le proteine difettose. È la corretta regolazione di questi meccanismi che permette alle cellule di evitare gli errori che possono compromettere il funzionamento degli organi del nostro corpo. Stiamo studiando malattie molto diverse tra loro, il nostro scopo è quello di trovare cosa accomuna queste malattie a livello cellulare, per arrivare un giorno a proporre rimedi che possano essere applicati a gruppi di malattie, piuttosto che a malattie singole. Grazie alle conoscenze che stiamo piano piano acquisendo, e alle pubblicazioni che le comunicano alla comunità scientifica internazionale, ci capita di venir chiamati a partecipare a consorzi internazionali, spesso co-finanziati da programmi europei e da agenzie svizzere come Innosuisse - Swiss Innovation Agency, che mirano a sviluppare trattamenti per malattie rare" ha concluso il Direttore di laboratorio dell'IRB.

L'evento del 28 febbraio si svolgerà presso l'aula magna dell'ospedale Civico di Lugano a partire dalle 18:00. Nel corso della serata, che si prefigge l'obiettivo di sensibilizzare la società e la politica su una realtà che tocca numerose famiglie ticinesi, interverranno Claudio Del Don, presidente dell’Associazione malattie genetiche rare; il Consigliere di Stato Raffaele De Rosa; il Dottor Maurizio Molinari e il Dottor Alessandro Ceschi, direttore dell’Istituto scienze farmacologiche. L'evento è organizzato dal Centro malattie rare della Svizzera italiana e dall’Associazione malattie genetiche rare.

L'intervista completa al Dottor Maurizio Molinari, curata da Mauro Spignesi per La Domenica, è disponibile al seguente link.